期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
人类基因组序列的变异与寻找脑卒中相关基因的工作
张陆
关键词：遗传学, 人类基因组计划, 脑卒中
摘要：背景人类基因组计划带来的技术进步正在加速包括脑卒中在内的一般性疾病遗传学研究的步伐.不久之后,脑卒中的诊断需要加入对日益复杂的遗传学研究的诠释.概述在确定基因变异对像脑卒中这样的一般性疾病的影响的工作中,连锁分析和流行病学相关分析是两种基本的分析方法.通过将这些分析方法与高度发达的分子遗传技术的结合,3个近发表的研究对一般性血管疾病的遗传学机制的阐明做出了很大贡献:在5号染色体长臂1区2带上发现了脑卒中的易感基因以及确定了一些身为心肌梗死发病危险因素的基因变异.在基因组技术的驱动下,未来的研究在评价遗传学因素对于脑卒中的临床诊断贡献的过程中将会越来越全面和系统.这样的研究规模和复杂性需要脑卒中诊断医师、遗传学家和生物信息学家之间进行大规模合作.结论研究设计和实验技术的快速进展可能有助于阐明通过遗传获得的基因变异在复杂性疾病(如脑卒中)发病中的地位.弄清基于人群的遗传学研究方法和人类基因组中的变异的模式将有助于脑卒中医师跟上研究发展的步伐.
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