期刊简介

本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办,阜外心血管病医院承办,是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来,期刊质量不断提高,先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。

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  • 杂志名称:中国分子心脏病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院;中国协和医学院
  • 国际刊号:1671-6272
  • 国内刊号:11-4726/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国分子心脏病学杂志2006年第04期

MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析

周晓阳;何青;戴大鹏;肖尧;王群;张志欣;许峰;孙福成;季福绥;钱贻简;蔡剑平

关键词:冠状动脉粥样硬化性心脏病, MEF2A, 突变
摘要:目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义.方法 用PCR-SSCP和/或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证.结果 在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变.另外还发现二种罕见的突变类型.结论 MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式.