期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一个新发现的SCN5A突变A1180V初步功能分析
孙爱军；徐磊；范铮；王克强；邹云增；葛均波
关键词：扩张型心肌病, 钠通道, 突变, 晚期电流, 速率依赖
摘要：目的 我们曾报道在一个伴进行性心脏传导障碍的扩张型心肌病家系中发现了SCN5A基因的新突变A1180V,家系所有患病成员均存在A1180V突变,而年长未发病的成员及200例无血缘关系的正常人群未见该突变.为了明确该突变的致病机制,该文对这个新发现的突变A1180V进行初步的功能分析.方法 将野生型和突变型eDNA分别转染至可以稳定表达SCN5A B亚基的HEK293细胞中,转染后48-64 h进行电生理试验,膜片钳记录室温下两种钠通道的动作电位,计算激活期和稳态失活期的依赖电压,得出失活期及恢复期的时间曲线.将电生理的数据进行统计分析.结果 电生理结果显示,与野生型钠通道相比,A1180V突变型通道没有明显改变激活期的电生理特点;但突变型通道改变了稳态失活期的电流一电压曲线,有-4.5 mV的位移;突变型通道在去极化脉冲250ms末存在轻度增加的迟发电流;失活后的恢复期也有差异,突变型通道恢复更慢,而且更慢的恢复期导致突变型通道在受到重复去极化脉冲的刺激下出现的钠电流减少,减少的电流取决于重复刺激的速率,速率越大电流减少越多.结论 A1180V突变型钠通道与野生型钠通道相比有轻度的表型变化,A1180V突变本身通过干扰钠内流影响细胞内钠稳态从而引起心脏的结构改变.
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