期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国法乐四联症患儿HEY2基因突变筛查的初步研究
孔博；刘迎龙；吕小东
关键词：患儿法乐四联症, 递减聚合酶链反应, DNA序列分析, 基因突变
摘要：目的 探讨中国法乐四联症患儿HEY2基因突变的情况.方法 应用递减聚合酶链反应方法及DNA测序技术,对我院52例非综合征型法乐四联症患儿及50例健康人HEY2基因5个外显子及其侧翼序列进行直接测序,并分析HEY2基因突变的情况.结果 在HEY2基因的全部5个外显子中,未发现可引起氨基酸序列改变的突变位点,但我们发现了2个新的杂合性突变位点:1例患者的eDNA 621位碱基为A→T杂合性突变,3例患者及3例健康对照的eDNA222位碱基存在一个T→G杂合性突变,但上述两个突变均为同义突变,不影响蛋白质序列.结论 HEY2基因可能不是中国法乐四联症发病的相关基因.
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