期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
伴有高血压的心肌肥厚家系的基因多态性分析
高燕；魏卫平；张红安；张立波；宋晓华；马树旗
关键词：高血压, 心肌肥厚, 家系, 基因多态性
摘要：目的 通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性.方法 对该家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查了解其临床特点.结果 在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M);在先证者的MTPN基因中发现T/C碱基转换的单碱基多态性(SNP)位点为人群基因筛查中首次发现(dbSNP认证编号:SS#107794143).结论 NPPA基因rs5063多态性导致其编码产物血管扩张素相关肽的第7位V转换为M,有可能与该家系的心肌肥厚表型相关.
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