期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
MENⅡA综合征家系的RET原癌基因突变及其临床意义
骆杰伟；陈慧；朱庆国；伍严安；王仪；黄慧芳
关键词：多发性内分泌腺瘤病ⅡA型, 嗜铬细胞瘤, 甲状腺髓样癌, RET原癌基因, 突变
摘要：目的 筛查1个MEN-Ⅱ A综合征家系的RET原癌基凶突变位点,用于指导临床.方法 对1个MEN-Ⅱ A综合征家系的5个成员外周血提取DNA,采用聚合酶链反应和DNA卣接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测,并讨论MEN-ⅡA家系基因突变早期检测对预防性选择外科治疗的指导意义.结果 第11外显子634密码子存在TGC→CGC突变,编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Arg(精氨酸).结论 MEN-ⅡA综合征的早期基凼诊断意义较大.
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