期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系SCN5A基因的突变研究
张茜；孙爱军；范铮；娄小燕；王时俊；张真中；王克强；邹云增；葛均波
关键词：扩张型心肌病, 房室传导阻滞, 心脏钠离子通道基因, 基因突变
摘要：目的 研究一个扩张型心肌病伴房窜传导阻滞家系中心脏钠离子通道基因(voltagegated sodium channel type V,SCNSA)的遗传突变或多态位点.方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接测序技术对该家系的23位直系成员进行SCN5A基因编码区全部28个外显子的检测;对于新发现的变异位点筛查133名无血缘关系的正常人作为对照.结果 在该家系中共检测到4个遗传变异,分别为C.87G>A(A29A),c.731T>C(1244T),c.3578G>A(R1193Q)和c.5457T>C(D1819D).其中c.731T>C(1244T)为新发现的遗传变异,位于第7外显子,碱基的变异导致氨基酸第244位由苏氨酸代替异亮氨酸.家系中有4名成员携带1244T,但是133名健康对照者中未发现该变异.绪论在一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中发现了SCN5A基因的新遗传变异.
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