期刊简介

本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办,阜外心血管病医院承办,是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来,期刊质量不断提高,先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。

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  • 杂志名称:中国分子心脏病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院;中国协和医学院
  • 国际刊号:1671-6272
  • 国内刊号:11-4726/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国分子心脏病学杂志2010年第02期

致遗传扩张型心肌病房室伴传导阻滞的核纤层蛋白基因突变引起钠电流密度减小

孙莉萍;李宁;王虎;滕思勇;浦介麟

关键词:核纤层蛋白, 核纤层蛋白基因突变, SCN5A, 房室传导阻滞
摘要:目的 核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常.传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关.方法 采用聚合酶链反应法制备相关LMNA突变体--E82K R644C和N195K.将突变和野生的LMNA突变体和SCN5A的cDNA共转到HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流.结果 相比于野生型,LMNA E82K明显降低HEK293细胞钠电流密度LMNA(86.19±9.36pA/pF,n=30 vs.155.73±19.09pA/pF,n=47;P=0.001).LMNA R644C无明显影响.结论 核纤层蛋白导致的钠电流密度减小可能是核纤层蛋白突变致心脏传导阻滞的机制之一.