期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析
邹玉宝；王继征；王怡璐；孙凯；王志民；高硕；周宪梁；宋雷；惠汝太
关键词：肥厚型心肌病, 心脏肌钙蛋白I, 基因突变, R145W, 表型
摘要：目的 明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点.方法 在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNJ3)外显子7进行基因扫渵,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果 在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死.结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高.结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病.
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