期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
hTERT基因启动子区单体型遗传变异对转录活性影响的研究
陈宇；张禅那；范婧尧；米雪楠；刘继斌；惠汝太；张伟丽
关键词：端粒, 人类端粒酶逆转录酶, c-myc, ETS2
摘要：目的 个体的端粒长度受到遗传和环境因素的共同调控,遗传度为35％～80％.人类端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT是端粒酶活性的限速成分,hTERT基因的序列变异与人类衰老相关的疾病风险密切相关,本研究拟探讨hTERT基因启动子区遗传变异对转录活性影响的功能研究.方法 根据生物信息学预测和文献分析,本研究选择hERT基因启动子区的两个单核苷酸多态性位点rs2735940 (-1327T/C)和rs2853669 (-190T/C),构建含有4种单体型的荧光素酶报告载体,包括野生型T-T,突变型T-Z,C-T,C-C.由于rs2853669位于转录因子Ets2和c-Myc的结合位点,与c-Myc、Ets2真核表达载体共转染Hela细胞,检 测荧光素酶活性变化,比较不同单体型对hTERT基因启动子转录活性的影响.结果 研究结果表明,hTERT启动子区rs2853669携带C等位基因的单体型荧光素酶活性较低.与野生型T-T比较,单体型T-C的荧光素酶活性降低31％,单体型C-C的荧光素酶活性降低43％(P＜0.001).转录因子Ets2和c-Myc协同作用,显著增强hTERT基因启动子的活性(P＜0.001).结论 hTERT基因启动子区单体型遗传变异C-C (rs2735940-rs2853669)通过影响与转录因子Ets2和c-Myc的结合效率,降低该基因的转录活性和表达.
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