期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115 18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析
王继征；邹玉宝；孙凯；王怡璐；王志民；高硕；周宪梁；惠汝太；宋雷
关键词：肥厚型心肌病, 心脏型肌球蛋白结合蛋白C, 插入突变, 表型
摘要：目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点.方法 在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.对突变患者进行家系调查,分析其表型特点.结果 在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116insGCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Va11032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mmn),结论 插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重.
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