期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
血清同型半胱氨酸水平及CPS1基因多态性与冠心病的相关性分析
杨驭媒；翟亚茹；刘小琦；李岑
关键词：冠心病, 血清同型半胱氨酸, CPS1基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNaPshot)进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性.结果 CHD组Hcy水平(18.04μmol/L)明显高于NC组(11.71μmol/L),并且具有性别差异.CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs7422339 P=0.0059、rs16844788 P=0.0121、rs715 P=0.0073).这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍(P=0.0042),而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23％(P=0.0091).rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者(P＜0.05).结论 CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异.
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