期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析
郑小菊；王东；宋莹；邹玉宝；王继征；惠汝太；宋雷；赵鹏
关键词：肥厚型心肌病, β肌球蛋白重链, Asn391Thr, 基因型-表型联系
摘要：目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系.方法 利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查.二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点.结果 遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A＞C (Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸.该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn3 91Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出.携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1).家系中有4人早逝(＜50岁),其中3人确诊为HCM.结论 MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防.
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