期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析
邓颖芳；王丽丽；田萌萌；惠汝太
关键词：高同型半胱氨酸血症, 叶酸, 基因多态性
摘要：目的 研究高同型半胱氨酸血症患者的叶酸缺乏及基因突变情况.方法 筛选我院门诊及住院患者有高同型半胱氨酸血症患者共216例,给予血清叶酸、红细胞内叶酸测定,同时进行叶酸代谢相关的酶学的基因检测,包括N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T和A1298C两个位点、甲硫氨酸合成酶还原酶MTRR的A66G位点,根据基因导致相关的酶的活性下降的风险度将患者分为高度风险、中度风险、低度风险组.结果 (1)高同型半胱氨酸血症患者中叶酸缺乏的发生率为7.87-10.18％;(2)高同型半胱氨酸血症患者中基因突变的中度风险发生率为33.80％,高度风险为31.02％;(3)(3)高度、中度风险基因组的Hcy水平显著高于低度风险组,高度风险组显著高于中度风险组,组间差异明显;(4)低度风险组的红细胞内叶酸显著低于另外两组.结论 高同型半胱氨酸血症患者的叶酸缺乏率仅为7.87-10.18％,而基因突变中、高危的发生率均超过30％,提示高同型半胱氨酸血症的形成与基因多态性关系可能更为密切;血同型半胱氨酸浓度与基因突变的严重程度呈正相关,提示对于高同型半胱氨酸血症的治疗可能应该以遗传学为指导,同时参考血叶酸水平,更为符合临床需要,符合精准医疗的要求.
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