期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
艾森曼格综合征患者EGFR基因突变检测
冯建启；吕艳芳；巩雷；刁军；郝骥；蔡文标；祁春梅；武维恒
关键词：艾森曼格综合征, 表皮生长因子受体, 基因突变
摘要：目的 检测艾森曼格综合征患者EGFR基因突变.方法 门诊收集23例艾森曼格综合征患者的血浆标本,该23例患者于2008年08月-2015年05曾于我科住院住院治疗,其中动脉导管未闭患者11例,房间隔缺损患者9例,室间隔缺损患者3例.从血浆提取DNA后,经荧光定量PCR法检测EGFR基因.结果 23例艾森曼格综合征患者中共检出EGFR突变2例,检出率约为8％.其中p.L858R突变1例,p.E19-del突变1例.其余20例EGFR均为野生型. 结论 艾森曼格综合征患者EGFR存在p.L858R、p.E19-del突变.
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