期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型
王东；张禅那；宋雷；邹玉宝；王继征；李世杰；秦芳；陆锡利；王虎
关键词：BMPR2, 突变, 肺动脉高压
摘要：目的 探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系.方法 我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH.我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点.结果 该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C＞T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X).携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mmHg,且均伴有心电图的异常改变.结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90％以上,是其主要的致病基因.本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色.
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