期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
“良性”MYH7基因Val606Met突变导致恶性肥厚型心肌病
王勇；刘羽曦；李敏；厉泉；王东；陈善良；刘天起
关键词：肥厚型心肌病, MYH7, Val606Met, 基因型, 表型
摘要：目的 研究汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的关系.方法 采集1个家族性肥厚型心肌病(HCM)家系成员的血液样本,并收集临床表型资料;对该家系先证者的28个HCM相关致病基因利用高通量测序进行靶向重测序;利用Sanger测序在家系成员中检测发现的致病突变位点;分析致病突变携带者的临床表型特点.结果 高通量测序和Sanger测序发现并证实先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7) Val606Met杂合错义突变,该突变在307名正常对照未检出;其他27个HCM相关致病基因中,未检出致病突变.家系遗传筛查发现3例HCM患者均携带MYH7基因Val606Met错义突变,该突变与HCM共分离.该家系3例HCM患者伴有心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状,先证者已经出现严重的心力衰竭,接受心脏移植后上述症状消失,生活质量明显改善.该家系另有2名成员在调查前发生心源性猝死.结论 虽然有报道MYH7基因Val606Met错义突变为良性突变,但在本研究家系中,易导致早发心衰和猝死.因突变引起的终末期心衰接受心脏移植可能为佳的治疗手段.
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