期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析
邹玉宝；宋雷；蒋雄京；孙筱璐；刘凯；车武强；董徽；周宪梁；吴海英；张慧敏；惠汝太；王继征
关键词：肾集合管细胞上皮钠通道, 基因突变, Liddle's综合征, 原发性醛固酮增多症
摘要：目的 在疑诊Liddle's综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型.方法 收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照.候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN 1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN 1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.结果 发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变.分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确.结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle's综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断.
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