期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究
张莹；张琳；高凌根；杨坤璂；杨延坤；周宪梁
关键词：马凡综合征, FBN1基因, 基因型-表型分析, 终止突变
摘要：目的 本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系.方法 研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序.结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析.结果 在先证者及家系成员中发现FBN1终止突变p.R565X,c.1693C＞T.基因型-表型分析发现,100％携带者有心血管系统累及(9/9),88.9％的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9).结论 本研究报道了MFS家系的致病突变R565X.携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义.
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