期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
致心律失常性右室心肌病桥粒蛋白基因突变检测
王张生；刘琳；朱文青；葛均波
关键词：致心律失常性右室心肌病, 桥粒蛋白, 基因突变
摘要：目的 致心律失常性右室心肌病(ARVC)为常染色体遗传性疾病,目前已经发现了与之相关的数个基因.大陆ARVC患者的致病基因筛查鲜有报道.方法 本研究纳入2例家族性ARVC患者及10例散发的ARVC患者,提取其外周血DNA,设计DSP、PKP2、DSG2、DSC2和JUP/PG基因各外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,直接测序,将测序结果与正常基因组进行比对以确定其突变位点.结果 去除单核苷酸多态(SNP)后,12例ARVC患者中有5例存在基因突变:DSG2基因第8号外显子、第14号外显子存在错义突变位点;JUP基因第3号外显子存在同义突变位点、第5号外显子基因存在错义突变位点.结论 中国ARVC人群的DSG2基因和JUP基因存在致病突变.
友情链接