期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
MYH7基因突变功能域与肥厚型心肌病临床表型关联研究
冯广迅；娄可佳；张沫；杨瑶瑶；王丽梅；邹玉宝；宋雷；王虎
关键词：肥厚型心肌病, MYH7基因, 功能域, 多突变
摘要：目的 明确是否MYH7突变所在功能域与肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表型相关.方法 入选既往前瞻性HCM队列中基因检测发现携带MYH7基因突变的患者,根据基因型分为3组:仅携带1个MYH7头部或颈部功能域突变的患者、仅携带尾部功能域突变的患者和携带多个致病突变的MYH7阳性患者.比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异.结果 我们总计在110例HCM患者中发现86种突变,其中84种(97.7％)为错义突变,41种(47.7％)位于心脏β-肌球蛋白重链头部功能域,24种(27.9％)位于颈部,21种(24.4％)位于尾部功能域.在所有MYH7突变阳性患者中,23例(20.9％)患者携带MYH7复合突变或携带其他肌小节致病突变.三组患者在入组时其基线临床表现无显著差别.在平均5.3±3.8年随访期间,较只携带尾部功能域的患者,只携带MYH7头部或颈部功能域突变的患者发生心血管死亡的风险和发生全因死亡的风险均没有显著增加.但是携带多个致病突变的MYH7阳性患者发生心血管死亡风险(校正后HR 7.27,95％ CI 1.68-31.36,P=0.008)和全因死亡风险(校正后HR 7.56,95％ CI1.97-29.09,P=0.003)的风险较仅携带单个MYH7突变的患者显著增加.结论 MYH7基因突变所在结构域与HCM临床表现及预后没有显著相关性.携带多突变的MYH7突变阳性患者心血管死亡风险增加.
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