期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究
吴桂鑫；张小慢；阮洁云；张禅那；惠汝太；邹玉宝；王继征；宋雷
关键词：肥厚型心肌病, MYH7, Ile736Thr突变, 临床表型
摘要：目的 通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系.方法 通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联.结果 我们在529例患者中,发现4(0.8％)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变.4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等.而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好.结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型.
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