期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
MYBPC3基因型-肥厚型心肌病表型关联分析
王东；娄可佳；吴桂鑫；张策；阮洁云；张小慢；邹玉宝；惠汝太；宋雷；王继征
关键词：肥厚型心肌病, MYBPC3, 基因型-表型, 截短突变
摘要：目的 探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联.方法 使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因.根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC3错义突变(错义组)、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变(截短组)或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者(多突变组).比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异.结果 本研究总计在93例(17.6％)患者中检测到64种MYBPC3致病突变.与未检出 MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高.在携带MYBPC3突变患者中,多突变组年轻,左心室室壁厚度更大.在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出 MYBPC3突变患者(校正HR 2.00,95％CI l.06-3.79,P=0.033),心血管死亡风险存在增加趋势(校正HR l.80,95％ CI 0.91-3.55,P=0.091).在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡(校正后HR 30.4,95％ CI 3.01-301.12,P=0.004)和全因死亡(校正后HR 25.2,95％CI 4.07-156.00,P=0.001)均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加.尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6(75％)例发生心血管死亡.结论 MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性.携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增.
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