期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析
肖嫣；卢超霞；刘芳；田涛；杨坤璂；张莹；孟旭；范鹏；刘亚欣；王林平；张学；周宪梁
关键词：肥厚型心肌病, 基因, MYH7, MYBPC3, 多基因突变
摘要：目的 旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系.方法 前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系.结果 33例(46％)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65％ (22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35％ (12/34),多基因突变占12％(4/33).与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs (49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52％ vs 13％,P＜0.001;50％ vs l％,P＜0.001);非持续性室性心动过速多见(36％ vs 13％,P=0.022).随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010).除了年龄≤35岁的患者多见(39％ vs 0％,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异.在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中l例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中l例列入心脏移植名单.结论 囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率.基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关.多基因突变可能预示左室收缩功能障碍.
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