期刊简介
本刊2001年12月创刊。由卫生部主管、中国医学科学院主办，阜外心血管病医院承办，是以基础与临床相结合为特点的分子心血管病专业学术期刊。自创刊以来，期刊质量不断提高，先后被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、重庆维普资讯数据库等收录。2006年起被万方数据库的《中国科技核心期刊数据库》收录。
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首页>中国分子心脏病学杂志
- 杂志名称：中国分子心脏病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院；中国协和医学院
- 国际刊号：1671-6272
- 国内刊号：11-4726/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析
李兰君；邹玉宝；樊晓寒；宋雷；王继征；侯青；蒋雄京；惠汝太
关键词：心源性猝死, 基因检测, 表型分析, 长QT综合征
摘要：目的 对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理.方法 对象和方法 收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析.利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证.1300例健康者作为对照.根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析.结果 表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,可能的致病原因为长QT综合征(LQTs).可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A.R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X.其子也携带同样的三个罕见基因变异.其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型.虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险.结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的可能病因,CACNA1CR858H突变是其遗传病因.临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大.
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